ANKARA (AA) - YEŞİM SERT KARAASLAN - Dünya genelinde 300 milyon, Türkiye'de ise yaklaşık 6 milyona yakın kişide, bölge ve topluma göre sıklığı değişebilen 6 binden fazla nadir hastalık görüldüğü belirtildi.
Türk Hematoloji Derneği Başkanı Prof. Dr. Ahmet Muzaffer Demir, her yıl şubat ayının son günü çeşitli etkinliklerle dikkat çekilen "Nadir Hastalıklar Günü" dolayısıyla AA muhabirine yaptığı açıklama, çok sayıda sağlık sorunun bu başlık altında yer aldığını ifade etti.
"Dünyada 300 milyon, Türkiye'de ise yaklaşık 6 milyona yakın kişinin bu hastalıklardan muzdarip olduğu gösterilmektedir" bilgisini veren Demir, hastalıkların görülme sıklığının ülke, bölge ve topluma göre değişebildiğini vurguladı.
Demir, şöyle dedi:
"Nadir oldukları için çoğu zaman tanı konulamadığından sıklıkları tahmin edilenden fazla da olabilir. Bilinen binlerce nadir hastalık vardır. Nadir hastalıkların çoğu genetik geçişlidir ancak genetik geçişli olmayan, örneğin bulaşıcı bazı hastalıklar da nadirdir. Birçok nadir hastalığın da nedeni halen bilinmemektedir.
Avrupa Birliği tarafından toplumda her 2 bin kişiden bir kişiyi veya daha azını etkileyen hastalıklar 'nadir' olarak kabul edilmektedir. Dünya genelinde 250-300 milyon kişiyi, yalnızca Avrupa ve Amerika'da ise 60 milyon kişiyi etkileyen yaklaşık 6 binden fazla nadir hastalık görülmektedir. Nadir hastalıkların yüzde 80'i genetik kökenlidir ve Ulusal Sağlık Enstitüsü verilerine göre, nadir hastalığı olan her iki kişiden biri çocukluk çağında etkilenmektedir. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genetik geçişlidir ve ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık olduğu yerlerde daha fazla görülürler."
-Kanama, kemik ve eklem ağrısına dikkat
Prof. Dr. Demir, nadir hastalıklar içinde öne çıkan sorunlardan birinin "Gaucher" isimli hastalığın da bu grup içinde yer alan üç farklı tip hastalık olduğuna dikkati çekti.
Gaucher hastalığının, "glukoserebrozidaz" isimli enzimin eksikliği veya görevini yerine getirememesi sonucu geliştiğini aktaran Demir, hastalığın her 40-50 bin canlı doğumda bir görüldüğünü belirtti.
Hastalığın yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çıkan hafif ya da şiddetli yakınmalar ve bulgularla kendini gösterdiğini ifade eden Demir, ilgili hücrelerin genellikle dalak, karaciğer ve kemik iliği başta olmak üzere deri, lenf sistemi, böbrekler, kalp, akciğerler, göz ve düşük oranda merkezi sinir sisteminde birikebildiğinin altını çizdi. Demir, hastalığın kansızlık, çabuk kırılan zayıf kemikler, kemik ve eklem ağrıları, kanamalar ve morarmalar, dalak ve karaciğerde büyüme sonucunda karında şişkinlik, kan pulcuklarında azalma ile ortaya çıktığına işaret etti.
Derneğin Nadir Hastalıklar Bilimsel Alt Komitesi Başkanı Prof. Dr. Sema Karakuş da metabolik hastalıkların, protein, karbonhidrat ve yağların üretim veya yıkımında görevli enzimlerde eksiklik sonucu gelişen ve genetik aktarılabilen bir grup hastalık olduğunu ve bazılarında kan sistemi ile ilgili sorunlarla birlikte görülebildiğinin bildirdi.
Nadir görülen hastalıklar içinde yer alan bir diğer hastalık hakkında da bilgi veren Karakuş, kemik iliğinde bulunan kök hücrenin nadir gözlenen, hayatı tehdit eden Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) olduğunu belirtti. Hastalığın, kırmızı kan hücrelerinin damar içinde yıkılması, özellikle toplar damarlarda kan pıhtıları ve kemik iliğinin yeterli kan hücresi üretememesi ile ortaya çıktığını aktaran Karakuş, hastalığın genellikle otuzlu yaşlarda kendisini gösterdiğini kaydetti.
AA