ANKARA (AA) - YEŞİM SERT KARAASLAN - Türkiye'de ilk kez Sağlık Bakanlığına bağlı Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezinde başlatılan uygulama sayesinde talasemi hastası ya da taşıyıcısı çiftler, hem sağlıklı bebek sahibi oluyor hem de aynı hastalığı bulunan ilk çocukları tedavi imkanı buluyor.

Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezi ve Doku Tipleme Laboratuvar Sorumlusu Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, AA muhabirine yaptığı açıklamada, talasemi (Akdeniz anemisi) hastalığının Türkiye'de görülme sıklığının oldukça yüksek olduğunu söyledi.

Talaseminin kalıtsal bir kan hastalığı olduğunu ve tedavi edilemediğinde ölümle sonuçlandığını ifade eden Yeşilyurt, hastalık anne karnında tespit edildiğinde fetüs 4-5 aylık olduğu için ailelerin gebeliği sonlandırmaktan kaçındığını dile getirdi.

Doç. Dr. Yeşilyurt, Türkiye genelinde yaklaşık 7 bini talasemi olmak üzere 10 binin üzerinde kalıtsal kan hastalığına sahip kişi bulunduğunu bildirdi.

Talasemili dünyaya gelen bebeklerin doğumdan birkaç ay sonra kan transferine ihtiyaç duyabildiğini ve kemik iliği nakli yapılamaması halinde bu durumun ömür boyu sürdüğünü anlatan Yeşilyurt, kan transferinin sağlık riskleri taşıdığına dikkati çekti.

-"Talasemi hastasının yıllık 20 bin lira gideri var"

Yeşilyurt, "Kan nakli ile birlikte vücuda demir yükleniyor. Bu ise kalp ve karaciğer gibi organlara hasar verebiliyor. Ömür boyu kan nakli ve özellikle nakle bağlı komplikasyonlar, hasta ve ailesinin yaşam kalitesini düşürüyor ve iş gücü kaybına yol açıyor. Ayrıca bu hastalığın tedavisi de ciddi bir maliyet giderine yol açıyor" diye konuştu. 

Hasta çocuğun sağlığına kavuşabilmesi için ailesi ya da akrabasından kemik iliği nakli yapılması gerektiğini ancak uygun vericinin çok zor bulunduğunu vurgulayan Yeşilyurt, bu durumda ancak tüp bebek yoluyla uygun ilik yapısına sahip kardeş dünyaya getirilerek kordon kanından nakil yapılması gerektiğini aktardı. 

Yeşilyurt, komplikasyonu bulunmayan talasemi hastasının yıllık 20 bin lira sağlık gideri olduğunu belirterek, "Sosyal Güvenlik Kurumu, yaklaşık 10 binin üstündeki hastaya şu an için yıllık 300 milyon liranın üstünde para harcıyor" dedi.

-"Hasta kardeş kalıcı tedavi edilebiliyor"

Talaseminin önlenmesinin önemine işaret eden Yeşilyurt, bunun da tüp bebek yönteminde uygulanan Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile mümkün olduğunu bildirdi.

Söz konusu işlemin bugüne kadar ülke genelinde birkaç özel merkezde yapılabildiğini ve hastaya maliyetinin yüksek olduğunu belirten  Yeşilyurt, yöntemin Türkiye'de kamu kurumlarında ilk kez Dışkapı Yıldırım Beyazıt Eğitim ve Araştırma Hastanesi Genetik Tanı Merkezinde gerçekleştirildiğini söyledi.

Yeşilyurt, yöntemin, kalıtsal hastalığı olan ya da taşıyıcılığı bilinen çiftin çocuğunun talasemi hastası olarak dünyaya gelmemesi için embriyo seçimi esasına dayandığını anlattı. 

Uygulama sayesinde bu durumdaki çiftin bebeğinin, talasemi hastası olmayacağının garanti altına alındığını vurgulayan Yeşilyurt, şu bilgileri aktardı:

"Başvuru sonrasında aileye bu hastalığın nesilden nesile hangi genetik belirteçler ile geçtiğini ortaya koymak için kapsamlı bir genetik çalışma yapılıyor. Aynı zamanda doku tiplerini de gösteren genetik belirteçleri tespit ediyoruz. Bunlar için aile bireylerinin kolundan normal bir tıbbi tahlil için gereken kadar kan alınarak, anne-baba, hasta ve varsa sağlıklı çocuklar ile büyükanne ve büyükbabalar da dahil olmak üzere üç kuşak inceleniyor. PGT için uygun olduğu düşünülen aile, tüp bebek uygulanması için tüp bebek merkezlerine yönlendiriliyor. Ardından anneye hormon tedavisi başlanıyor. Tedavi başlangıcından 20-30 gün sonra anneden yumurta toplanabiliyor. Anneden alınan yumurta babadan alınan spermle birleştirilerek, bebek adayı embriyolar elde ediliyor. Embriyolar 3. ya da 5. güne geldiğinde henüz anneye nakledilmemişken hücre biyopsisi yapılıyor ve bize gönderiliyor. Bu hücreden embriyoların sağlıklı olup olmadığına ve aynı zamanda doku tipinin hasta kardeşe uygun olup olmadığına bakılıyor. Hem doku tipi uyumlu hem de sağlıklı bir embriyo varsa bu anneye naklediliyor. Annenin gebe kalması halinde doğum gerçekleştikten sonra doğumda kordon kanı toplanıyor ve hasta kardeşe uygun şartlarda nakil yapılıyor."

Kordon kanından nakil yeterli olmadığında sağlıklı bebek büyüyünce tekrar kök hücre toplanarak nakil yapıldığını dile getiren Yeşilyurt, "Bu şekilde aile hem sağlıklı bir çocuk sahibi olurken hasta olan diğer çocukları da kalıcı olarak tedavi edilebiliyor" diye konuştu.

Yeşilyurt, bu yöntemle talasemi dışında, nedeni bilinen birçok kalıtsal hastalığın da gebelik hiç oluşmadan önlenebildiğine dikkati çekti.

-"Kapsamın genişletilmesi için yeni kanun taslağı hazır"

Ücretsiz yararlanılabilen yöntem için bazı kriterler arandığını vurgulayan Yeşilyurt, "Şu an için tek şart, ailenin talasemi hastası bir çocuklarının bulunması ve çocuğa kemik iliği nakli için uygun verici bulunamamış olmasıdır" dedi.

Yeşilyurt, uygulamanın kapsamının genişletilerek Türkiye'de kalıtsal hastalıklı çocuk dünyaya gelmemesinin amaçlandığını, bunun için de bir çalışma yapıldığını söyledi.

Genetik hastalık taşıyıcısı tüm çiftlerin henüz çocuk sahibi olmadan bu uygulamadan yararlanabilmesi için yeni bir düzenleme üzerinde çalışma yürütüldüğünü anlatan Yeşilyurt, "Bir kanun değişikliği için taslağı hazırlandı. İnşallah, yakın zamanda taşıyıcı çiftlerin ilk çocukları için de geçerli olabilecek. Yani hiç çocuğu olmayan ancak taşıyıcı oldukları için risk taşıyan çiftler de ödeme kapsamına alınacak, bunun yolu açılacak. Yasal düzenlemenin çıkması halinde taşıyıcı çiftlerimizin 2016 yılında bu yöntemden yararlanabilmesi öngörülüyor" ifadesini kullandı.

-Talasemi nedir?

Talasemi ya da diğer adıyla Akdeniz anemisi, dünyada ve Türkiye'de en sık görülen, ailesel geçişi olan kalıtsal kan hastalığı olarak bilinir. Çok erken yaşta ortaya çıkan hastalıkta solukluk, halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı, gelişme geriliği gibi belirtiler görülür.

Her talasemili çocuğun anne ve babası taşıyıcıdır. İkisi de taşıyıcı çiftin çocuklarının talasemili olma ihtimali yüzde 25'dir. Bu nedenle evlilik öncesi çiftlerin talasemi taşıyıcısı olup olmadıklarını test yaptırarak öğrenmesi büyük önem taşır.

AA