İSTANBUL (AA) - SEFA MUTLU - Abdullah Gül Üniversitesi (AGÜ) Yaşam ve Doğa Bilimleri Fakültesi Dr. Öğretim Üyesi Oktay İsmail Kaplan, "Nadir hastalıklardan siliopatileri çalışan bir bilim insanı olarak ifade etmem gerekir ki; Türkiye'de güzel olanaklar verilmeye başlandı ve bu olanaklar arttıkça ve daha verimli ekosistemler oluştukça buradan da güzel tedaviler çıkacak." dedi.

Kaplan, AA muhabirine yaptığı açıklamada, nadir hastalıklar ve bu alandaki çalışmalar hakkında bilgiler verdi.

Basit tabirle az sayıda kişiyi etkileyen hastalıklara nadir hastalıklar adı verildiğini dile getiren Kaplan, "Amerika'da 200 binden az kişiyi etkilemiş olan hastalıklara nadir hastalıklar denirken, Avrupa'da ise 2 binde 1 kişide görülen hastalıklar nadir hastalık kategorisinde değerlendirilmektedir." diye konuştu.

Kaplan, dünyada 300 milyon insanının nadir hastalıklardan etkilendiğini belirterek, Türkiye'de de daha geniş kapsamlı istatistiksel verilerin çıkarılması gerektiğini söyledi.

Nadir hastalıkların birçoğunun erken yaşlarda ortaya çıktığı bilinse de ileri yaşlarda tespit edilen türlerinin olduğunu dile getiren Kaplan, "Örnek olarak ölümcül ailesel uykusuzluk (Fatal Familial İnsomia) hastalığını verebiliriz. Bu hastalık 45-50’li yaşlarda ortaya çıkan çok nadir gözüken bir hastalıktır ve bu hastalıkta semptomlar başladıktan 6 ay sonra kişiyi öldürür." ifadelerini kullandı.

- Genetik etkiler ve ultra nadir hastalıklar

Kaplan, nadir hastalıkların hemen hemen yüzde 80'inin genetik kaynaklı olduğuna vurgu yaparak, şöyle devam etti:

"Çoğu tek gen hastalıklarıdır ve diğerleri bakteriyel ve viral kaynaklı hastalıklardır. Gen kaynaklı hastalıklarda hastalığı etkileyen gen adı verilen DNA parçacığının ürünü sinir hücrelerinde aktifse sinir hastalığı ortaya çıkabilir. Enfeksiyon kaynaklı hastalıklı nadir hastalıklar vardır ve örnek verilmesi gerekirse HIV kaynaklı AIDS aslında nadir bir hastalıktır. Alerjiler ve çevresel nedenler de nadir hastalıklara neden olabilir. Şu anda yapılan yeni analize göre 7 bin değil, 10 bin nadir hastalığın olduğu düşünülmekte. Ultra nadir hastalıklar da milyon kişide birini veya daha azını etkiyen hastalıklardır. İnsanlar DNA'larının yarısını annelerinden diğer yarısını babalarından alırlar. Ek olarak annelerimizden mitokondri DNA'sını da almaktayız. Anne ve baba olan bir gen bozukluğu için taşıyıcı olabilir diğeri sağlam olduğu için hastalık ortaya çıkmaz; ama çocukları aynı bozuk geni anne ve babasından alırlarsa hastalık ortaya çıkar. Akraba evliliklerinin yüksek olduğu, ki Türkiye'de bu oran yüzde 20'den fazla, anne ve baba bir gen bozukluğu için taşıyıcı olabilir ve bu da hastalıklı çocukların doğmasına neden olabilir."

Nadir hastalıklarda tanı ve tedavinin en zorlu alanlar olduğuna işaret eden Kaplan, Türkiye'de daha sıklıkla görülen Akdeniz ateşi tanısının zaman aldığını ve tanı geciktiği için bazen organ kayıplarının yaşandığı bilgisini verdi.

Kaplan, bazı hastalıklarda da tanı olsa bile tedavinin bulunmadığını dile getirerek, "Örneğin Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastalığı tanı olsa bile şu anda tedavisi olmayan bir hastalıktır. Yalnız gen terapisi ve CRISPR bu konuda ciddi bir tedavi olanağı sunmakta. 2019 gen terapisi açısından çok verimli geçmişti ve 2020 daha iyi geçecektir. Tanı konusunda yeni nesil dizileme adı verilen ve insanların DNA dizilerinin çıkarıldığı teknikler maliyetlerinin ciddi seviye azalması nedeniyle yaygınlaşmakta olup nadir hastalıkların teşhisinde ciddi avantaj sağlayacak." dedi.

- Nadir hastaların gündelik yaşamları

Her hastalığın kendi içinde farklı zorlukları bulunduğunu ifade eden Kaplan, nadir hastalığı olan bireylerin gündelik yaşamlarına ilişkin, "Yürümeyi etkileyen hastalık tekerlekli sandalyede yaşam sürmenize neden olurken, bazı hastalıklarda arada nüksedip sizin yaşam kalitenizi etkilemekte. Bazı hastalıklar ise fenilketoniride hasta diyet yapmak zorunda. Akdeniz ateşi olan birisi organ kaybını önleyebilmek için düzenli ilaç almak zorunda ve bazen yataklarından çıkamayacak kadar kendilerini kötü hissedebilmekteler. Bazı hastalar izole bir yaşam sürüyor." değerlendirmelerinde bulundu.

Kaplan, nadir hastalıkların tedavisinde dünyada devam çok sayıda çalışmanın varlığına vurgu yaparak, şunları aktardı:

"Hemofili,talasemi, SMA için gen terapileri başarılı sonuçlar alındı ve daha birçok hastalığın tedavisi için çalışmalar devam etmekte ve inanıyorum ki önümüzdeki 3-5 senede daha çok sayıda hastalık için 'Tedavi edildi.' haberini duyacağız. Umutlu olmamız lazım. Gen terapileri şu anda en aktif konuların başında gelmekte. Dünyada bu alanda devam eden yüzlerce çalışma var ve önümüzdeki 10 yıl CRISPR temelli tedavileri ve gen terapilerini daha sıkı duyacağız. Özellikle nadir hastalıklara farkındalık Türkiye’de artıkça daha bu alanda çalışmaların hızlanacağını ve gençlerimizin bu alanda çalışmak için çabalayacağını umuyorum."