Türk bilim insanları otizmde yeni gen keşfetti!
Her 68 çocuktan 1’inde görülen otizmin tedavisi artık mümkün. Türk bilim insanları, otizm spektrum bozukluğuna neden olan “SLC7A5”isimli yeni bir gen keşfetti. Keşfedilen gen dikkat eksikliği, hiperaktivite ve epilepsi rahatsızlıklarının tedavilerine de y
Doç.Dr.Çağlayan bu duruma ilişkin olarak; “Otizmde bizim bildiğimiz ne kadar erken teşhis edilirse o kadar çok hastalarımız fayda görüyor ama biz deneylerimizde, bu spesifik bozukluğu olan yetişkin farelerde tedavi uyguladığımızda düzelme gördük. Fareler bile dışardan eksik olan bu amino asitleri verdiğimiz zaman bulgularda düzelme tespit ettik. Bu da umut verici bir gelişme oldu ”ifadelerini kullandı.
Akraba evliliğinde genetik danışmanlığı işaret etti
Akraba evliliği oranlarının ülkemizde yüksek olduğunu belirten Doç.Dr.Çağlayan, bunun beraberinde otizm hastalığı gibi nadir hastalıkları doğurduğunu belirtti. Ailelerin tıbbı genetik uzmanlarına başvurmaları gerektiğine dikkat çeken Doç. Dr. Çağlayan; “Ülkemiz gibi her 5 evlilikten bir tanesi akraba evliliği olan ülkelerde genetik danışma açısından bu tür hastalıkları daha sık görüyoruz. Sendromik otizm spektrum hastalıklarında tıbbı genetik uzmanının da hastaları görmesinde fayda bulunuyor. Ailelerin danışma anlamında tıbbı genetik uzmanlarına başvurmalarını öneriyorum ”ifadelerini kullandı.