Yeni Gen Varyantları Zihinsel Engellilik ve Diğer Hastalıklarla Bağlantılı

Bursa Uludağ Üniversitesi (BUÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı ve Yale Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Anabilim Dalı’nın öncülüğünde yürütülen bilimsel çalışmalar, genetik araştırmalar açısından önemli bulgular ortaya koydu. Çalışmalar, yeni gen varyantlarının birçok hastalığa, özellikle de zihinsel engellilik ve otizm gibi nörogelişimsel bozukluklara neden olduğunu ortaya çıkardı.

Yeni Gen Varyantlarının Etkileri

BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Profesörü Şehime Gülsün Temel, çalışmaların sonuçlarına ilişkin detaylı bilgi verdi. Yeni tespit edilen gen varyantlarının, siliyopati (silyaların fonksiyon bozukluğu), zihinsel engellilik, otizm, heterotaksi (organların ters tarafta bulunması), böbrek displazisi ve anormal Beyin Omurilik Sıvısı (BOS) akışına neden olduğunu kanıtladıklarını belirtti.

CC2D1A Geninin Rolü

Araştırmada öne çıkan bulgulardan biri de CC2D1A geninin siliogenezis (silya oluşumu) ve siliopati ile ilk kez ilişkilendirilmesi oldu. Prof. Dr. Şehime G. Temel, "Deneylerimiz, CC2D1A'nın özellikle sol-sağ düzenleyici, epidermis, pronefrik kanal, nefrostomlar ve beynin ventriküler bölgesinde eksprese edildiğini ortaya çıkardı. Bu ekspresyon paternine uygun olarak CC2D1A kaybının kardiyak heterotaksi, kistik böbrekler ve kusurlu siliogenez yoluyla anormal BOS dolaşımına yol açtığı belirlendi," ifadelerini kullandı.

Çalışmanın Yayınlandığı Prestijli Dergi

Yale Üniversitesi, Bursa Uludağ Üniversitesi, Acıbadem Üniversitesi, Abdullah Gül Üniversitesi, Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi, Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Genetik Tanı Merkezi ve Göztepe Prof. Dr. Süleyman Yalçın Şehir Hastanesi'nden oluşan multidisipliner araştırma ekibinin sonuçları, çeyreklik dilimi Q1 olan Life Science Alliance dergisinde yayımlandı.

Başarıyla Tamamlanan Deneyler

Araştırmanın deneysel kısmı, BUÜ Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Profesörü Dr. Şehime Gülsün Temel ve Yale Üniversitesi Pediatrik Yoğun Bakım Doçenti Dr. Engin Deniz’in gözetiminde, lisans öğrencileri Irmak Sakin ve Angela Haeso Kim tarafından başarıyla gerçekleştirildi. Prof. Dr. Temel, bu önemli proje ortaklığının, Acıbadem Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Genetik Profesörü Yasemin Alanay aracılığıyla kurulduğunu belirtti.